В Момском районе в рабочей командировке находится врач-генетик научно-исследовательской лаборатории “Молекулярная медицина и генетика человека” медицинского института СВФУ Гуренева Елизавета Егоровна. Пользуясь случаем, я поинтересовалась целью командировки в нашем районе.
− Цель командировки – это исполнение государственного задания по изучению орфанных заболеваний. В России редкими заболеваниями считаются заболевания с “распространенностью не более 10 случаев на 100000 человек.
Орфанные заболевания – это малоисследованные заболевания, специфические методы лечения которых пока не известны. В Момский район приехала во второй раз, здесь есть два пациента, относящиеся к такой группе заболеваний, также веду прием и консультации.
Есть хорошая новость. В Момский район по федеральной программе раннего доступа лекарственных средств доставлен новый дорогостоящий препарат для таких больных. Препарат “Эль-фабрио” произведен в Италии и по сложной маршрутной схеме, соблюдая строгий температурный режим, доставлен через Москву – Якутск в Момский район. Для больных этот препарат предоставляется бесплатно.
− Откуда берутся орфанные заболевания?
− Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Генные заболевания, несмотря на их редкость, могут возникнуть в любой семье, как если один или оба родителя являются носителями измененных генов, так и в следствии случайной мутации у здоровой пары. Причинами могут стать наследственность, плохая экология, вирусные инфекции, инфаркты и прочие факторы. Большинство таких заболеваний хронические. Сейчас жителям Якутии доступны современные методы диагности орфанных заболеваний. Правительство Якутии стало одним из первых регионов в России, которое обеспечивает лечение пациентов новейшими препаратами.
Наталья Добрянцева